Bingo, maar niet een bingo waar je blij van wordt !

Het is al weer een paar weken geleden dat ik de uitslag kreeg van de Klinicus geneticus. Helaas mevrouw, u heeft het CTNAA1 gen. Oeps, die kwam toch wel even binnen. Ik had zo gehoopt dat dit mijn deur voorbij zou gaan. Ik was echt even van het padje.  Toen viel ook nog de beeldverbinding weg, het was een videoconsult, en zijn we overgegaan op een telefonisch consult. 

Het CTNAA1 gen geeft een verhoogd risico op het krijgen van maagkanker, in dit geval het `diffuus type` maagkanker. Er zijn wereldwijd 40 families bekend met een CTNNA1 mutatie. Hierdoor zijn de precieze risico`s op het krijgen van maagkanker niet duidelijk. Gelukkig is er bij ons in de familie, zover als ik weet, nog niemand met deze vorm van kanker, of die deze heeft gehad. 

Afgesproken dat ik een gesprek krijg met de MDL arts in het AvL, over hoe verder met deze informatie, en al mijn vragen die ik heb bespreken. Hier wist de klinicus geneticus ook niet alle antwoorden op.  

De controle zou anders jaarlijks een gastroscopie zijn, waarbij hapjes weefsel worden afgenomen. ( 10 tot 15 stuks) die dan worden onderzocht op kankercellen, maar hierbij kunnen toch ook nog kankercellen worden gemist.  Ik heb dan ook mijn bedenkingen bij dit onderzoek, en ik heb er ook geen zin in om dit voor de statistieken te gaan doen.  Zo`n onderzoek, gaat onder een roesje,  de hapjes die uit je maag worden genomen, al met al geen kattepis  om dit jaarlijks te laten doen. 

Ik ben benieuwd of er hier op de site misschien ook mensen zijn die drager zijn van dit gen en maagkanker hebben gekregen.  

eind van de week de afspraak in het AvL. Ik ben benieuwd.  Wordt vervolgd.