Hoe is bij jou het erfelijkheidsonderzoek gegaan?

Ik kreeg op de leeftijd van 45 jaar dikkedarmkanker met uitzaaiingen. Het was een heftige tijd met operaties en chemokuren. Mijn behandelend maag-lever-darmarts stelde mij de vraag of er meerdere familieleden dikkedarmkanker hebben of hadden gehad. Ondanks dat maar één tante in mijn familie dikkedarmkanker had, stelde hij toch voor om een erfelijkheidsonderzoek in te stellen. Hij vond mij te jong voor het krijgen van dikkedarmkanker. Hoewel ik er een beetje sceptisch tegenover stond volgde er toch een gesprek met een klinisch geneticus die mij van alles uitlegde over het onderzoek. Als eerste moest ik een stamboom invullen met gegevens wie wanneer kanker heeft gehad. Dat waren er in mijn familie weinig. Ik was er bijna van overtuigd dat er geen erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker een rol speelde. Ik dacht dat IK flinke pech had en niets met erfelijkheid te maken had. Er werden twee buisjes bloed van mij naar het Kankerinstituut (AVL) opgestuurd. Enkele maanden later nadat ik alle behandelingen achter de rug had en aan het herstellen was, kreeg ik de uitslag: 'U heeft een gemuteerd gen wat u zeer waarschijnlijk heeft overgeërfd van één van uw ouders'. Ik weet nog dat ik het bijna niet kon geloven. Ik heb het wel een paar keer gevraagd aan de klinisch geneticus of er niet een fout was gemaakt. Helaas, het genetisch onderzoek gaf echt aan dat het om een genetische aanleg ging. Ik moest mijn ouders op de hoogte stellen en hen vragen mee te doen aan een klinisch onderzoek. Zij stonden er gelukkig open voor. Niet iedereen, zo bleek later, in mijn familie wilde een erfelijkheidsonderzoek doen.
Na bloedonderzoek bij mijn ouders kwam naar voren dat mijn moeder ook drager is van het gemuteerde gen.