Neurofibromatose type 1

Mensen met neurofibromatose type 1 (NF1) hebben een mutatie (verandering) in het NF1-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit neurofibromine.

Neurofibromine remt normaal de celdeling. Door de mutatie in het NF1-gen wordt niet genoeg of niet goed werkend neurofibromine aangemaakt in de lichaamscellen. Dit kan uiteindelijk leiden tot ongeremde celgroei. Hierdoor ontstaan in de loop van het leven meerdere tumoren.

De tumoren zijn meestal goedaardig. Maar er kunnen ook kwaadaardige tumoren ontstaan. En goedaardige tumoren kunnen kwaadaardig worden. Het risico op het ontstaan van een kwaadaardige tumor bij NF1 is 5 tot 15%. Dit is 2,5 tot 4 maal groter dan bij mensen zonder NF1.

Vroeger werd NF1 ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd.

Kenmerken van neurofibromatose type 1

NF1 kan zich op verschillende manieren uiten. Dit is per patiënt verschillend.

Kenmerken van NF1 zijn:

• Café-au-lait vlekken: onschuldige, oppervlakkige, donkere vlekken op de huid
• Dermale neurofibromen: goedaardige tumoren op of in de huid
• Plexiforme neurofibromen: goedaardige tumoren die langs zenuwen groeien. In 8 tot 13% van de gevallen worden deze kwaadaardig. Deze vorm van kanker heet maligne perifere zenuwschedetumor (MPNST).
• Sproeten in de oksels en/of liezen
• Opticus glioom: een tumor aan de oogzenuw
• Lisch noduli: ophopingen van pigment in de iris (het gekleurde deel van het oog). Dit heet ook wel iris-hamartoom.
• Pseudo-arthrose: door een botafwijking is er kans op een breuk. Na de breuk groeit het bot niet goed aan elkaar. Daardoor kan er een vals gewricht ontstaan. Op de breuklijn bewegen de delen van het bot tegen elkaar, wat onstabiel en pijnlijk is.
• Sphenoïde dysplasie: (een deel van) het bot aan de achterkant van de oogkas is afwezig. Hierdoor is het gezicht scheef en kunnen afwijkingen aan het oog ontstaan.
• Leer- en gedragsproblemen
• Verhoogde kans op hart- en vaatproblemen

In het hele lichaam of een deel van het lichaam

Meestal zit de mutatie in het NF1-gen in alle lichaamscellen. Dit heet gegeneraliseerde NF1.

Heel soms komt het voor dat de mutatie alleen in een gedeelte van het lichaam zit. Dit heet segmentale NF1. Bij deze vorm van NF1 komen de symptomen alleen voor in dat lichaamsdeel waar de mutatie in de cellen zit. Bij segmentale NF1 zijn de klachten en het verloop van de ziekte milder.