Erfelijkheidsonderzoek bij li-fraumenisyndroom

Erfelijkheidsonderzoek kan op 2 manieren in gang worden gezet:

• Wanneer bij jou een tumor is geconstateerd die geassocieerd is met het li-fraumenisyndroom (LFS), zal je specialist bij je informeren naar andere tumoren in je familie en je zo nodig doorverwijzen voor erfelijkheidsonderzoek. Dit onderzoek bestaat uit een stamboomonderzoek en een DNA-onderzoek.
• Wanneer er bij iemand uit je familie LFS is geconstateerd, wil je misschien weten of je de aanleg voor deze ziekte hebt. Hetzelfde geldt als je kinderen hebt of een kinderwens hebt. Je kunt  je  huisarts of specialist vragen of je in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek. In dit onderzoek wordt getest of je drager bent van de TP53-mutatie die kenmerkend is voor LFS.

Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo’n centrum heb je een verwijzing van je huisarts of specialist nodig.

Als je dat wilt, maakt de arts op basis van de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek een inschatting welke familieleden risico lopen en welke niet. Je hoort dan welke voorzorgsmaatregelen je kunt nemen als je de erfelijke aanleg hebt voor de ziekte. Zo’n voorzorgsmaatregel is bijvoorbeeld dat je jaarlijks een controleonderzoek krijgt. Op die manier kan een eventuele LFS-tumor in een zo vroeg mogelijk stadium ontdekt en behandeld worden.