Stamboomonderzoek bij li-fraumenisyndroom
Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.
Naar colofonWanneer je een tumor hebt die geassocieerd is met het li-fraumenisyndroom (LFS) en je familieleden hebt met een tumor, dan kun je met je behandelend arts overleggen of er reden is voor erfelijk onderzoek. De arts verwijst je dan door naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een specialist op het gebied van erfelijkheidsonderzoek.
Met stamboomonderzoek brengt de klinisch geneticus de ziektegeschiedenis van je familie in kaart. Zo gaat hij na of een erfelijke aanleg voor LFS in je familie de oorzaak is van de tumoren die kenmerkend zijn voor LFS. Hij moet weten of en hoe vaak kanker voorkomt bij minstens 2, maar het liefst bij 3 generaties.
De klinisch geneticus stelt een medische stamboom samen met behulp van informatie:
- over de tumoren (soort, plaats)
- de leeftijd waarop deze werden vastgesteld
De klinisch geneticus of genetisch consulent analyseert zo het patroon van tumoren in je familie.