DNA-onderzoek bij li-fraumenisyndroom

DNA-onderzoek is onderzoek van het erfelijk materiaal in een cel. Het onderzoek richt zich op een mutatie in het TP53-gen. Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal.

• Bij 75% van de patiënten met het li-fraumenisyndroom (LFS) is een mutatie in het TP53-gen aan te tonen.
• Bij patiënten met het li-fraumeni-like-syndroom (LFL) is dit 40%.

Voor het DNA-onderzoek zijn meestal 2 buisjes bloed nodig. In het laboratorium wordt de volgorde bepaald van alle bouwstenen die de DNA-code van het betreffende gen vormen. De laborant kijkt ook of er grotere stukken ontbreken. Hij vergelijkt de gevonden volgorde met de normale volgorde. Zo kan hij de mutatie op het spoor komen. Dit heet mutatie-analyse. De laborant kijkt alleen naar mutaties in het TP53-gen, niet naar mogelijke andere erfelijke aandoeningen.

Een mutatie-analyse duurt meestal 2 tot 3 maanden. Is de mutatie bij iemand in de familie eenmaal vastgesteld, dan kunnen andere familieleden zich op deze specifieke mutatie laten testen. Dit heet dragerschapsonderzoek. Zo kan men te weten komen welke familieleden wel of geen erfelijke aanleg hebben voor LFS. Dit onderzoek duurt 4-5 weken. Het gebeurt in een klinisch genetisch centrum.

Prenataal onderzoek

Als de erfelijke aanleg in een familie bekend is, kan met prenataal onderzoek worden gekeken of een ongeboren kind de erfelijke aanleg voor LFS bij zich draagt. Ook bestaat de mogelijkheid van preïmplantatie genetische test (PGT).