DNA-onderzoek bij polycythaemia vera

DNA en genen

Ons lichaam is opgebouwd uit 3 miljard cellen. In de kern van die cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes erfelijke informatie. Deze stukjes informatie heten genen.

In het DNA kunnen afwijkingen optreden. Zo’n afwijking heet een mutatie. Hierdoor kan de code van een gen veranderen. En kan de eigenschap of functie van het gen ook anders worden.

JAK2-mutatie

Ongeveer 95% van de patiënten met polycythaemia vera heeft een mutatie in het JAK2-gen. Het JAK2-gen zorgt ervoor dat de bloedcel gaat delen voordat deze afsterft. Door de mutatie gaat de bloedcel veel vaker delen. Daardoor komen er teveel rode bloedcellen.

DNA-onderzoek

De mutatie in het JAK2‐gen kan worden aangetoond met DNA-onderzoek. Hiervoor wordt bloed bij je afgenomen. In het laboratorium wordt uit de kernen van de bloedcellen DNA gehaald. Dan wordt de DNA-code van het JAK2‐gen onderzocht. Blijkt dat deze code afwijkt van de normale code, dan wijst dat op een mutatie. Het DNA-onderzoek duurt meestal enkele weken.

Als blijkt dat je de JAK2‐mutatie hebt, staat definitief vast dat je een ziekte hebt die behoort tot de myeloproliferatieve neoplasmata. 

Andere mutaties

Naast de mutatie in het JAK2‐gen, kunnen er ook andere mutaties zijn waardoor polycythemia vera ontstaat. Artsen kijken bij polycythaemia vera nog niet standaard of deze mutaties aanwezig zijn. In de komende jaren gaat dat wel gebeuren. Dan kan de arts een veel betere inschatting maken van de prognose en het risico op overgang naar myelofibrose of leukemie.

Niet erfelijk

Deze veranderingen in het DNA zijn in de loop van het leven van de patiënt ontstaan. De afwijkingen zitten alleen in de rode bloedcellen en niet in andere cellen in het lichaam, zoals de eicellen of zaadcellen. De afwijkingen zijn dan niet erfelijk: ze kunnen niet worden doorgegeven aan kinderen.