Onderzoek en diagnose bij polycythaemia vera

Heb je symptomen die kunnen passen bij polycythaemia vera, ga dan naar je huisarts. Hij doet eerst een lichamelijk onderzoek. Ook onderzoekt hij je bloed.

Te hoge hematocriet

Blijkt uit het bloedonderzoek dat de hematocriet te hoog is, dan is meer onderzoek nodig in het ziekenhuis. De hematocriet is het percentage rode bloedcellen in de totale hoeveelheid bloed. Een hoge hematocrietwaarde is een aanwijzing voor polycytemie en kan ook een symptoom van polycythaemia vera zijn.

Je huisarts verwijst je dan naar een internist(-oncoloog) of een hematoloog. Een internist is gespecialiseerd in inwendige ziekten, al dan niet toegespitst op de behandeling van kanker. Een hematoloog is een arts op het gebied van bloed- en beenmergziekten.

Polycythaemia vera of polycytemie?

Is er bij jou polycytemie ontdekt? Dan moet worden vastgesteld of het gaat om polycythaemia vera of om polycytemie met een aantoonbare oorzaak (secundaire polycytemie).

Om hier uitsluitsel over te krijgen, brengt de arts je medische voorgeschiedenis in kaart en laat hij je bloed en/of beenmerg onderzoeken op de aanwezigheid van de zogenaamde JAK-2 mutatie. Blijk je deze mutatie te hebben, dan kan de arts met zekerheid zeggen dat je polycythaemia vera hebt.

Van alle patiënten met polycythaemia vera kan bij 95% de JAK2-mutatie worden aangetoond.

Je krijgt de volgende onderzoeken:

• Uitgebreid bloedonderzoek: hierbij kijkt de arts naar het aantal rode bloedcellen en de functie van je organen, met name de milt en de lever.
• Beenmergonderzoek
• DNA‐onderzoek

Ook kun je een echografie van de buik krijgen. Dit onderzoek vindt plaats om de omvang van de milt, lever of nieren te bepalen.