Symptomen van PTEN hamartoom tumorsyndroom

De symptomen die voorkomen bij PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) lopen sterk uiteen. Sommige mensen hebben alle verschijnselen, andere maar enkele.

Vooraf is niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen iemand met PHTS krijgt.

Afwijkingen aan de huid

Bijna alle volwassenen met PHTS hebben verschijnselen van de huid.

• Op de huid van de handen, voeten, armen en benen kunnen verdikkingen voorkomen die op wratten lijken. Deze verdikkingen zitten vooral op de handpalmen en voetzolen.
• Op de huid rondom de neus kunnen verdikkingen van enkele millimeters groot voorkomen. Dit zijn celwoekeringen van de haarzakjes in de huid. De medische term voor deze huidafwijkingen is faciale tricholemmoma’s. Ze zijn heel kenmerkend voor PHTS.

Ook hebben volwassenen met PHTS vaker dan anderen vetbulten onder de huid. Deze vetbulten heten lipomen.

Afwijkingen aan de slijmvliezen

Mensen met PHTS kunnen verschijnselen van de slijmvliezen hebben, vooral aan de lippen en in de mondholte. Het zijn kleine bultjes, bijvoorbeeld op de tong. De tong kan ook diepe groeven bevatten.

Groot hoofd

Vier van de vijf kinderen en volwassenen met PHTS hebben een groter hoofd dan kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Goedaardige tumoren

Mensen met PHTS hebben vaak goedaardige tumoren. Vooral in de schildklier, in de borsten of in het maagdarmkanaal.

Verhoogde kans op kanker bij PHTS

Mensen met PHTS hebben een verhoogde kans op het ontstaan van kanker gedurende het leven. De meest voorkomende soorten kanker bij PHTS zijn borstkanker en schildklierkanker.

Andere vormen van kanker die vaker voorkomen zijn:

• kanker van het baarmoederslijmvlies
• darmkanker
• nierkanker
• huidkanker (melanoom)

Ziekte van Lhermitte-Duclos

In de hersenen, en dan vooral in de kleine hersenen, kan een speciaal soort goedaardige hersentumor ontstaan. Het voorkomen van deze hersentumor wordt de ziekte van Lhermitte-Duclos genoemd.

Bij de ziekte van Lhermitte-Duclos kunnen problemen met het evenwicht, hoofdpijn, problemen met zien en misselijkheid voorkomen.

Scoliose

Mensen met PHTS hebben meer kans op scoliose. Dit is een verkromming van de wervelkolom.

Problemen met leren

Sommige kinderen en volwassenen met PHTS hebben leerproblemen. De meeste kinderen zijn wel in staat om gewoon of speciaal onderwijs te volgen.