Onderzoek en diagnose bij PHTS

Of er reden is om aan PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) te denken, wordt bepaald aan de hand van een aantal criteria. Er zijn hoofdcriteria en bijcriteria.

De diagnose PHTS wordt gesteld in de volgende gevallen:

• bij het voldoen aan 3 hoofdcriteria, waarbij 1 van die criteria macrocefalie (grote hoofdomtrek), de ziekte van Lhermitte-Duclos of hamartomen in het maagdarmstelstel is; of:
• bij het voldoen aan 2 hoofdcriteria en 3 bijcriteria

Hoofdcriteria

• borstkanker
• schildklierkanker van een bepaald type, namelijk folliculair
• kanker van het baarmoederslijmvlies
• hamartomen in het maagdarmkanaal
• macrofecalie: grote hoofdomtrek (groter dan bij 97% van de  bevolking)
• ziekte van Lhermitte-Duclos
• sproeten op de glans penis (eikel)
• bultjes van de slijmvliezen van de mond en  typische huidverschijnselen

Bijcriteria

• een aan autisme verwante stoornis
• darmkanker
• verdikkingen van de slokdarm
• 3 of meer lipomen (vetbulten)
• ontwikkelingsachterstand (IQ lager dan 75)
• nierkanker
• lipomen (vetbulten) van de testikels
• schildklierkanker van het type papillair
• goedaardige schildkliervergroting
• bepaalde vaatafwijkingen
• meerdere goedaardige borsttumoren

DNA-onderzoek

De diagnose PHTS kan met zekerheid worden vastgesteld als uit DNA-onderzoek van het PTEN-gen blijkt dat er een mutatie in het PTEN-gen aanwezig is. Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal.