Wat is PTEN hamartoom tumorsyndroom?

PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er op diverse plaatsen in het lichaam hamartomen kunnen ontstaan. Mensen met PHTS hebben een verhoogde kans om kanker te krijgen.

PHTS is al bij de geboorte aanwezig. Naarmate iemand ouder wordt, neemt meestal ook het aantal symptomen toe. 

Hoe vaak komt PHTS voor?

Naar schatting komt PHTS voor bij 1 op de 200.000 personen in Nederland. Er zijn in Nederland ongeveer 130 families bekend met PHTS.

PHTS komt even vaak voor bij mannen als vrouwen. 

Waardoor wordt PHTS veroorzaakt?

PHTS wordt veroorzaakt door een mutatie in het PTEN gen. Een mutatie is een verandering. 

Wat betekent hamartoom?

Een hamartoom is een goedaardige, tumorachtige massa. Deze ontstaat doordat cellen ongecontroleerd gaan delen (woekeren).

Een hamartoom bestaat uit weefsel dat normaal is voor het lichaamsdeel waar het zich bevindt. Het groeit met dezelfde snelheid als het omliggende weefsel. Een hamartoom zaait niet uit.

Hamartomen kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam zitten. Meestal blijven ze onopgemerkt. Soms worden ze per toeval ontdekt bij medisch onderzoek. Bijvoorbeeld op een röntgenfoto.

Wat betekent syndroom?

PHTS is een syndroom. Een syndroom is een verzameling van medische verschijnselen en symptomen die samen voorkomen bij 1 persoon.

Vroeger werden voor PHTS andere namen gebruikt, namelijk het Cowden syndroom en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom. Het Cowden syndroom wordt tegenwoordig ook nog wel gebruikt voor PHTS. Formeel is dat niet juist. De internationale naam is PHTS.