DNA-onderzoek bij PHTS

DNA-onderzoek is onderzoek van het erfelijk materiaal in een cel. Het onderzoek richt zich op een mutatie in het PTEN-gen. Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal.

Mutatie-analyse

Voor het DNA-onderzoek zijn meestal twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium wordt de volgorde bepaald van alle bouwstenen die de DNA-code van het betreffende gen vormen. De laborant vergelijkt de gevonden volgorde met de normale volgorde. Hij kijkt ook of er stukken ontbreken. Zo kan hij de mutatie op het spoor komen. Dit heet mutatie-analyse.

Testen op specifieke mutatie

Een mutatie-analyse duurt meestal ongeveer 2 maanden. Is de mutatie bij iemand in de familie eenmaal vastgesteld, dan kunnen andere familieleden zich ook naar een klinisch genetisch spreekuur laten verwijzen en zich op deze specifieke mutatie laten testen. Dit onderzoek duurt 4 weken.

Prenataal onderzoek

Als de erfelijke aanleg in een familie bekend is, kan met prenataal onderzoek worden gekeken of een ongeboren kind de erfelijke aanleg voor PHTS bij zich draagt.

Bij in vitro fertilisatie (IVF) bestaat de mogelijkheid van pre-implantatie genetische test (PGT). Hierbij worden embryo’s onderzocht op een erfelijke aandoening die aanwezig is bij (een van) beide ouders. PGT wordt ook wel embryoselectie genoemd.