Erfelijkheidsonderzoek bij PHTS
Deze informatie is gecontroleerd door deskundigen.
Naar colofonErfelijkheidsonderzoek naar PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS) gebeurt op de afdelingen klinische genetica van de universitaire medische centra en in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam.
Voor een bezoek aan het klinisch genetisch spreekuur is een verwijzing van de huisarts of specialist nodig.
Redenen voor verwijzing
Verwijzing naar het klinisch genetisch spreekuur kan verschillende redenen hebben
- Bij kinderen: een grote hoofdomtrek (groter dan 97% van de bevolking) én 1 van diverse andere verschijnselen die bij PHTS kunnen voorkomen.
- Bij volwassenen: de aanwezigheid van 1 of meer bepaalde hoofd- en bijcriteria.
Stamboomonderzoek
Bij een bezoek aan een klinisch genetisch spreekuur wordt een stamboom gemaakt. Dit gebeurt door een klinisch geneticus. Deze brengt samen met jou in kaart hoe vaak, bij wie, op welke leeftijd ziekteverschijnselen voorkomen in drie generaties.