Wat is essentiële trombocytemie?

Essentiële trombocytemie (ET) is een zeldzame aandoening van het beenmerg. Bij deze ziekte ontstaan er teveel bloedplaatjes. Hierdoor is er een hoger risico op bloedstolsels in de aders (veneuze trombose) of slagaders (arteriële trombose). 

Essentiële trombocytemie  is een kwaadaardige bloedziekte. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl.

Een andere naam voor essentiële trombocytemie is essentiële trombocytose. 
 

Bij essentiële trombocytemie maakt het beenmerg teveel bloedplaatjes aan. Dit heet woekering of proliferatie.

De oorzaak ligt in de beenmergstamcellen. In het erfelijk materiaal van de stamcel is een afwijking (mutatie) ontstaan: een MPL-, JAK2- of CALR-mutatie. Door die mutaties gaat de stamcel ongecontroleerd bloedplaatjes aanmaken.

Essentiële trombocytemie kan overgaan in een meer agressieve vorm, zoals myelofibrose of acute leukemie. De kans hierop is klein (ongeveer 5%).

JAK-2 mutatie, CALR-mutatie en MPL-mutatie

Ruim de helft van de patiënten met essentiële trombocytemie heeft een afwijking (mutatie) van het Janus kinase 2 (JAK-2) gen. Hierdoor reageren bloedstamcellen in het beenmerg niet goed meer op signalen uit de omgeving.

Normaal gesproken delen stamcellen alleen in aanwezigheid van een zogenaamde groeifactor. Maar door de fout in JAK-2 delen de cellen ook in afwezigheid van de groeifactor. De cellen delen te snel en te vaak. Zo ontstaat een overschot aan cellen.

Er zijn ook patiënten met essentiële trombocytemie die deze JAK-2 mutatie niet hebben. Bij hen zijn andere mutaties vaak de oorzaak van de ongecontroleerde deling van stamcellen, zoals de CALR-mutatie of de MPL-mutatie.

Hoe vaak komt essentiële trombocytemie voor?

Elk jaar krijgen wereldwijd naar schatting 0.38 -1.7 per 100.000 mensen de diagnose essentiële trombocytemie. De meeste mensen zijn tussen de 50 en 60 jaar als ze de ziekte krijgen. Maar de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen.

Essentiële trombocytemie en secundaire trombocytose: wat is het verschil?

Trombocytose is een aandoening waarbij sprake is van een abnormaal grote hoeveelheid bloedplaatjes  (trombocyt = bloedplaatje). 

Essentiële trombocytemie is een vorm van trombocytose. Deze vorm wordt  veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal van de beenmergstamcel.

Er zijn ook vormen van trombocytose met een andere oorzaak. Dit heet secundaire trombocytose. De trombocytose is dan geen uiting van ongecontroleerde groei, maar een reactie op iets anders. Bij ijzergebrek komt trombocytose veel voor. Maar ook bij infecties, kwaadaardige ziekten en bij patiënten zonder milt of met een milt die niet goed werkt.