Symptomen van essentiële trombocytemie

Essentiële trombocytemie ontstaat geleidelijk. Als je deze ziekte hebt, heb je vaak jarenlang geen klachten. De afwijking wordt vaak toevallig ontdekt bij een routinecontrole van het bloed.

Als het aantal bloedplaatjes toeneemt, kun je meer klachten en symptomen krijgen:

Stoornissen in de kleine bloedvaatjes

Naarmate de ziekte voortschrijdt en het aantal bloedplaatjes toeneemt, zal het bloed sneller stollen door samenklontering van de bloedplaatjes. Dit kan stoornissen veroorzaken in de kleine bloedvaatjes. Daardoor kun je last krijgen van:

• hoofdpijn
• tintelingen, ernstige pijnen (erythromelalgie) of blauwkleuringen (cyanose) in je handen, vingers, voeten of tenen.
• problemen met zien: wazig zien, blinde vlekken hebben of lichtflitsen zien

Trombose

Door het verhoogde aantal bloedplaatjes neemt het risico op een bloedstolsel in de aderen of de slagaderen (trombose) toe. Ook de kans op een hartinfarct of een herseninfarct wordt groter.

Er is ook een risico op trombose van de buikaderen. Een bloedstolsel in de buikaderen leidt tot vergroting van de lever en milt, leverfunctiestoornissen maar veroorzaakt soms ook 'spataderen' van de slokdarm (slokdarmvarices). Vanuit deze ‘spataderen’ kan een bloeding ontstaan.

De symptomen van trombose hangen af van de plaats in het lichaam waar het stolsel ontstaat:

• De diepe aderen van het been. Dit kan leiden tot symptomen zoals pijn, zwelling, warmte en roodheid van de kuit (diepe veneuze trombose of DVT).
• De hersenen. Dit kan leiden tot milde symptomen zoals hoofdpijn, problemen met zien of duizeligheid. Bloedstolsels in de hersenen kunnen ook ernstiger symptomen veroorzaken, zoals een beroerte of TIA's. Een TIA is een mini-beroerte.
• Het hart. Een bloedstolsel in het hart kan leiden tot pijn op de borst, en in ernstige gevallen tot een hartaanval.
• De longen. Een bloedstolsel in de longen kan leiden tot kortademigheid en pijn op de borst (longembolie).

Verhoogde kans op bloedingen

Bij sommige patiënten met heel hoge bloedplaatjes kan een tekort ontstaan aan de vonWillebrand factor met een verhoogde kans op bloedingen. Dit kan zich uiten in bloedneuzen, bloedend tandvlees, blauwe plekken of hevige menstruatie.

Pijnaanvallen

Door stoornissen in de bloedcirculatie in de organen in de buikholte kunnen pijnaanvallen optreden.

Vergrote milt

Een klein deel van de patiënten heeft een vergrote milt.

Risico’s op lange termijn

Op de lange termijn bestaat er een risico dat de beenmergstamcel nieuwe mutaties krijgt en het ziektebeeld verandert. 

In het beenmerg worden dan bijvoorbeeld celactieve stoffen gemaakt door de megakaryocyten (bloedplaatjes producerende cellen). Hierdoor neemt de hoeveelheid bindweefsel in het beenmerg toe. Dit heet secundaire myelofibrose. (‘Myelum’ = beenmerg, ‘fibrose’ = woekering van bindweefsel.) Deze cytokines of celactieve stoffen veroorzaken daarnaast ook ernstige klachten zoals vermoeidheid, concentratiestoornissen, jeuk, nachtzweten en botpijn. Deze klachten zijn kenmerkend voor myelofibrose, maar komen soms ook bij essentiële trombocytemie voor. 

Ook is er een licht verhoogd risico op het krijgen van acute myeloïde leukemie, door verdergaande mutaties in de stamcel.