Onderzoek en diagnose bij essentiële trombocytemie

Heb je symptomen die kunnen passen bij essentiële trombocytemie, ga dan naar je huisarts. Hij of zij doet eerst een lichamelijk onderzoek. Ook onderzoekt de arts je bloed.

Blijkt uit het bloedonderzoek dat het aantal bloedplaatjes te hoog, dan is meer onderzoek nodig in het ziekenhuis. Je huisarts verwijst je dan naar een internist(-oncoloog) of een hematoloog. .

Essentiële trombocytemie of secundaire trombocytemie

Is er bij jou trombocytemie ontdekt? Dan onderzoekt de arts om welke vorm het gaat:

• essentiële trombocytemie 
• secundaire trombocytemie (ook wel secundaire trombocytose genoemd)

Van essentiële trombocytemie is sprake wanneer de ziekte veroorzaakt wordt door een mutatie in de beenmergstamcel. Een mutatie is een verandering in het erfelijke materiaal van de cel.

Van secundaire trombocytemie is sprake wanneer de ziekte ontstaat als reactie op iets anders. Bijvoorbeeld ijzergebrek of een infectie. Secundaire trombocytose wordt daarom ook wel reactieve trombocytose genoemd.

De arts brengt je medische voorgeschiedenis in kaart, meet je ijzergehalte, zoekt naar tekenen van infectie en laat je bloed en/of beenmerg onderzoeken op de aanwezigheid van mutaties, zoals de JAK2-, MPL en CALR-mutatie. Blijk je 1 van deze mutaties te hebben, dan kan de arts met zekerheid zeggen dat je essentiële trombocytemie hebt.

Je krijgt dan nog de volgende onderzoeken:

• uitgebreid bloedonderzoek: hierbij kijkt de arts naar het aantal rode bloedcellen en de functie van je organen, met name de milt en de lever
• onderzoek naar hart- en bloedvaten: om het risico op hart- en vaatziekten in kaart te brengen
• beenmergonderzoek
• DNA-onderzoek 

Ook kun je een echografie van je buik krijgen. Met dit onderzoek kan de arts zien hoe groot je milt en lever zijn.