Onderzoek en diagnose bij MDS

Heb je symptomen die kunnen passen bij MDS, ga dan naar je huisarts. Hij of zij zal je eerst een aantal vragen stellen om een idee te krijgen wat er aan de hand kan zijn. Ook zal de huisarts je lichamelijk onderzoeken.

Het kan zijn dat de huisarts besluit om ook je bloed te laten onderzoeken. Het laboratorium kijkt dan naar de verschillende bloedcellen.

Verwijzing naar het ziekenhuis

Er is nader onderzoek nodig in het ziekenhuis als uit het bloedonderzoek blijkt dat:

• het aantal bloedcellen van een bepaald soort te hoog of te laag is
• er abnormale cellen in het bloed aanwezig zijn

Je huisarts verwijst je dan naar een internist of een hematoloog. Een hematoloog is een arts op het gebied van bloed- en beenmergziekten.

Onderzoeken in het ziekenhuis

Deze arts brengt je ziektegeschiedenis in kaart en doet de volgende onderzoeken:

• Lichamelijk onderzoek
• Extra bloedonderzoek
• Beenmergonderzoek
• Chromosomenonderzoek

Tegenwoordig is ook moleculair onderzoek mogelijk. Bij moleculair onderzoek wordt gezocht naar de specifieke DNA-afwijkingen die bekend zijn voor MDS.

Diagnose

Met de uitslag van het beenmergonderzoek en chromosomenonderzoek krijgt de arts duidelijkheid over de oorzaak van de symptomen. Blijkt dat je MDS hebt, dan kan de arts meestal ook vaststellen om welk type het gaat.

Bij de diagnose MDS zal uw arts ook een score berekenen die aangeeft wat uw prognose is. Deze score heet de risicoscore. Met die informatie kan de arts globaal iets zeggen over uw verwachte levensduur.

Het meest gebruikte systeem om deze score te berekenen is het International Prognostic Scoring System (IPPS). Het is onlangs aangepast en heet nu International Prognostic Scoring System Revised (IPSS-R).

Risicoscore berekenen

De arts berekent de risicoscore aan de hand van:

• een beoordeling van het hemoglobinegehalte (Hb), het aantal neutrofiele granulocyten, het aantal bloedplaatjes en het percentage blasten in het beenmerg. Neutrofiele granulocyten zijn een bepaald type witte bloedcellen. Blasten zijn onrijpe cellen.
• de gevonden chromosoomafwijkingen

Daarnaast speelt een aantal andere factoren mee zoals leeftijd, uw niveau van functioneren (de zogenaamde performance-status) en bepaalde laboratoriumwaarden zoals serumferritine.

Risicogroepen MDS

De hematoloog gebruikt de berekende risicoscore om het natuurlijk beloop van de ziekte in te schatten. Hij gebruikt hiervoor een scoringssysteem.

Het International Prognostic Scoring System (IPSS) kent 4 risicogroepen:

• laag risico
• intermediair-1 risico
• intermediair-2 risico
• hoog risico

Het International Prognostic Scoring System Revised (de IPSS-R) wordt het meest gebruikt en kent 5 risicogroepen:

• zeer laag risico
• laag risico
• gemiddeld of intermediair risico
• hoog risico
• zeer hoog risico

Hoe hoger het risico, des te korter de levensverwachting.

De indeling in risicogroepen is ook belangrijk voor het kiezen van de behandeling.